Werner-Syndrom

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 49-jähriger Patient deutscher Abstammung mit Werner-Syndrom und insulinpflichtigem Diabetes mellitus Typ II wurde aufgrund ausgedehnter Ulzerationen an den unteren Extremitäten in unserer Klinik behandelt.

Genetische Diagnostik: Die genetische Analyse zeigte eine neue gemischt heterozygote Mutation (1396delA and 2334delAC) des WRN-Gens.

Weiterer Verlauf und Therapie: Die Ulzera wurden erfolgreich lokal, antibiotisch und mittels einer autologen Fibroblastentransplantation behandelt und verkleinerten sich deutlich. Der besonders schwer betroffene Kleinfinger musste amputiert und exartikuliert werden. Die durch die Ulzera bedingten starken Schmerzen sprachen gut auf temporäre Ganglion-stellatum- sowie permanente BWK-2- und LWS-Grenzstrangblockaden an.

Schlussfolgerung: Das Werner-Syndrom (WS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Progerie. Ihre klinische Symptomatik ähnelt einem frühzeitigen Altern. Aufgrund des gehäuften und frühen Auftretens von Arteriosklerose und malignen Tumoren ist die Lebenserwartung reduziert. Die Auflösung der zugrunde liegenden molekularen Mechanismen wird möglicherweise zu neuen ursächlichen kurativen Therapieansätzen, aber auch zu wichtigen Erkenntnissen in der Forschung des „Anti-Aging” führen.

Summary

History and clinical findings: A 49-year-old man of German parentage with Werner’s syndrome (including insulin-dependent type 2 diabetes mellitus) was treated in our department for extensive ulcers on his lower legs.

Genetics: Genetic analysis detected a novel compound heterozygous defect (1396delA and 2334delAC) of the WRN gene.

Treatment and further course: The ulcer clearly decreased in size on local and antibiotic treatment as well as autologous fibroplast transplantation. The most severely affected right small finger required amputation with exarticulation. The severe pain caused by the ulcer was successfully treated with temporary blockage of the stellate ganglion and permanent sympathetic blockage at the level of the 2nd thoracic and lumbar vertebrae.

Conclusion: Werner’s syndrome is a rare form of progeria with an autosomal recessive mode of inheritance mimicking the symptoms of accelerated aging. The reduced life expectancy is caused by the increased incidence and early onset of atherosclerosis and malignant tumors. The detection of underlying molecular mechanisms will have an important impact in the field of anti-aging research.

Schlüsselwörter

Werner-Syndrom - Progeria adultorum - Helikase

Key words

Werner’s syndrome - adult progeria - helicase

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